|
|
Por : Francisco de Assis O. da Cruz
Pesquisa do
Projeto RioDown Faoc/97
A síndrome foi caracterizada pela
primeira vez pelo médico John Longdon Down, em 1866, que descreveu
alguns dos traços característicos das pessoas com S.D. A denominação
dada por ele foi "mongolian idiots", porque ele acreditava que a S.D.
representava uma "regressão, por degeneração, a uma raça mais primitiva"
(os mongóis, no caso). Esta denominação,
prejudicou a imagem do portador da Síndrome de Down, a qual achamos
pejorativa e ajudou a pessoas preclaras a criarem certos preconceitos.
Esta, aliás, é uma característica do período
histórico em que a ciência se encontrava quando o Dr. Down fez esta
descrição. Naquela época, os cientistas acreditavam que existiam raças
"superiores" e "inferiores", do ponto de vista
evolutivo. Para eles, a "raça superior" seria a caucasiana, seguida pela
mongólica e, por último, a negra.
O professor Jerome Lejeune, Gautier e Turpin em
1959, quando descobriu os aspectos genéticos da síndrome, deu-lhe o
nome do Dr. Down, em sua homenagem.
Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma
doença, mas sim um acidente genético que
ocorre pôr ocasião da formação do bebê, no início da gravidez.
A incidência é de 1
a 3% da população mundo, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da
Síndrome de Down.
E somente o exame do
Cariótipo é que realmente comprova o cromossoma extra com um
número total de 47, como resultante de uma trissomia do
cromossomo 21. Na Síndrome de Down, há uma tendência espontânea
para a melhora.
Uma síndrome, qualquer que seja, é um conjunto
de sintomas e sinais. A síndrome de Down se caracteriza pela
Trissomia cromossômicano par 21, a mais comum. Além
dessa característica, que só pode ser verificada no exame
de Cariótipo, são observados também de Cariótipo, são
observados também certos traços fenótipicos, como o olhos
amendoados (ou "puxados"), uma prega na palma da mão e hipotonia
muscular, ainda que nem todos apresentem esta última.
Segundo o aspecto
genético, existem três tipos de S.D.:
a)
Trissomia simples -
quando são observados três cromossomos no par 21 em todas a células do
indivíduo, ou seja, a pessoa tem de fato
47 cromossomos, ao invés de 46, que é o normal;
b)
Translocação - em que se
observa a trissomia, mas nem todos os cromossomos trissômicos estão no
par 21. Às vezes, o cromossomo extra se
apresenta em outros pares, no 22 ou no 14, por exemplo.
c)
Mosaicismo - em que, na
divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47, outras com 46
cromossomos.
Não se sabe ainda o que causa
a síndrome. Costuma-se pensar que a idade avançada da mãe é um fator
associado (embora saiba-se que a idade
avançada da mãe implica, muitas vezes, idade avançado do pai, a
correlação com a idade deste ainda não foi claramente estabelecida).
Entretanto, sabe-se que 80% das mães de crianças com
S.D. estão abaixo dos 35 anos de idade,
visto que a gravidez acima dos 35 não é muito freqüente. De qualquer
forma, o que importa é que os dados
existentes em relação à idade materna como fator associado indicam
apenas a propensão de maior risco mas não
identificam a causa da síndrome.
O objetivo terapêutico é acelerar este impulso
espontâneo de desenvolvimento - uma criança com S.D., sendo logo
levada pelos pais para um tratamento terapêutico - a
tendência é a espera de resultados positivos, não podemos
esperar um milagre já que um indivíduo normal é
diferente um dos outros também o são, os portadores da S.D.
A ajuda positiva dos
pais, também proporciona a sociabilidade da criança , pois simplesmente
a S.D. é uma pequena parte da estrutura
genética, é bom frisar que ao contrário do que se afirmava antigamente,
não significa que indivíduos com S.D.,
sejam incapaz de fazer isto ou aquilo, de aprender, pôr falar em
aprender, muitas crianças "ditas normais"
as vezes tem dificuldade em aprender , pôr isso se lhe derem
oportunidade, seu filho vai andar correr,
brincar, falar e as vezes até demais e muitos até trabalham.Limite é
fronteira, mas pôr mais que sejam intransponíveis, muitas barreiras caem
e muitos conseguem galgar um lugar na vida
trabalhando para o seu próprio sustento ser independente, mas para que
isto aconteça é necessário oapoio dos pais, dos irmãos, dos avós, enfim
de toda a família. Você irá verificar que sua criança irá responder aos
estímulos que a vida oferece com as mesmas alegrias,
com as mesmas decepções, como toda criança "dita normal"
age, você deverá tratar como uma criança normal, saia
com ela, leve-o consigo em passeios, festas, aniversários, eaposto que
você não irá sentir a diferença. Dê todo o amor possível a sua criança e
você terá toda recompensa,acredite.
Apesar da existência de várias sites que abordam a
Síndrome de Down, e pôr ser um assunto polemico, é que
partiu dai a necessidade de acompanhar de perto os
acontecimentos que vem se somando a cada dia maior noscampos das
pesquisas, com aconselhamentos médicos, o especialista em contato direto
com você tanto quanto os terapeutas, psicólogos, fonaudiólogos alem de
relatos de pais que com o passar do tempo adquirem experiência, e
repassa para os pais calouros.
O motivo deste troca troca de experiência é
simplesmente para você sentir e comparar o comportamento do seufilho,
pelas diversas fases de dificuldades que poderá passar como também o
cuidado especial com a saúde domesmo. Quem nunca viu uma criança ou
mesmo um adulto portador de Síndrome de Down ? todos já viram, emuitas
poucas pessoas se aproximou para trocar uma idéia, ou mesmo saber o pôr
que da Diferença, mesmo porque as vezes
não nos importamos com os problemas dos outros, ou melhor "fico sem
receio pois sei que na minha família não
existe nenhum parente com S.D. nem na família de minha esposa." Afirmo
isso pois pensava deste jeito, pois não
conhecia o fato, nem tinha lido a respeito em lugar algum, mesmo porque
as informações eram poucas, e não se
divulgava nada a respeito daquele problema. Conheci pessoas, que
arrastavam seus filhos (ditos normais)
para não brincarem com um garoto com S.D., alegando que esta doença pode
pegar; (Síndrome de Down não é doença, é
um acidente Genético, pode acontecer com qualquer casal, independente de
raça ou idade); conheço histórias de mães
discutirem com diretoras de colégios que não queriam que uma garota com
S.D. estudasse na mesma sala do filho,
pois poderia atrasar o garoto e, com risco de ficar igual. (Poderíamos
forjar uma piada com isto, pois conhecemos
o que é Síndrome de Down), mas estes fatos narrados, são oriundos da
falta de informação científica do assunto.
Alguns profissionais de imprensa na sua vontade
expressiva de realizar um grande furo de reportagem, muitas das
vezes pecam e com razão pois desconhecem os
verdadeiros fatos, ou quando saem em busca do assunto, procuram fontes
menos esclarecidas, e terminam pôr deturpar um assunto tão profundo.
Eles têm razão, pois desde a descoberta da Síndrome de Down até dias
hodiernos, sempre se teve uma péssima imagem a respeito, o
responsável pela mudança da imagem do DOWN, foi o
renomado Cientista Francês Lejeune e atualmente as
pesquisas estão progredindo muito, diversos projetos em
diversos campos de genéticas estão sendo desenvolvidos, temos alguns
nomes na pesquisa da Síndrome de Down.
Atualmente existem diversos cientistas que pesquisam
, e os resultados cada vez mais se aproxima de ótimos resultados Centros
de Pesquisas como o de São Paulo- Brasil , tendo a frente o Dr. Zan
Mustacchi, Dr. Francisco Marziano, e tantos outros pesquisadores
brasileiros, destacamos aqui o Dr. Alberto Costa do Jacksonville
Laboratory EUA, que é brasileiro também , a lista é enorme
destacando-se Jesus Florez, Siegfried Pueschel, Cohen, e tantos
outros pelo quais temos que agradecer e se possível nunca perdermos
uma palestra proferida pelos mesmos, não podemos esquecer também, o Dr.
Ruy Pupo, autor do livro Sindrome de Down, e agora Doutor ? , a
Jornalista Liana John que é responsavel do ESPAÇO XXI, todos eles
também responsáveis pela divulgação de novidades nas descobertas
científicas.
VEJA TAMBÉM: ASPECTOS
CLÍNICOS
|
