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  A Sindrome de Down

23/08/05

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Por : Francisco de Assis O. da Cruz
 Pesquisa do Projeto RioDown Faoc/97

A síndrome foi caracterizada pela primeira vez pelo médico  John Longdon Down,  em 1866, que descreveu alguns dos traços característicos das pessoas com S.D. A denominação dada por ele foi   "mongolian idiots", porque ele acreditava que a S.D. representava uma "regressão, por degeneração, a uma raça mais primitiva" (os mongóis, no caso). Esta denominação, prejudicou a imagem do portador da Síndrome de Down, a qual  achamos pejorativa  e ajudou a pessoas preclaras a criarem certos  preconceitos.
      Esta, aliás, é uma característica do período histórico em que a ciência se encontrava quando o Dr. Down fez esta descrição. Naquela época, os cientistas acreditavam que existiam raças "superiores" e "inferiores", do ponto de vista evolutivo. Para eles, a "raça superior" seria a caucasiana, seguida pela mongólica e, por último, a negra.
     O professor Jerome Lejeune,  Gautier e Turpin em 1959, quando descobriu os aspectos genéticos da síndrome, deu-lhe o  nome do Dr. Down, em sua homenagem.  Diferente do que muitas pessoas pensam, a Síndrome de Down não é uma doença, mas sim um acidente genético que ocorre pôr ocasião da formação do bebê, no início da gravidez.


A incidência é de 1 a 3% da população mundo, 1 em cada 700 a 800 nascimentos, é portador da Síndrome de Down.


       E somente o exame do Cariótipo é que realmente comprova  o  cromossoma  extra com  um  número  total de  47,   como  resultante  de  uma trissomia  do cromossomo 21.        Na Síndrome de Down, há uma tendência espontânea para a melhora.
      Uma síndrome, qualquer que seja, é um conjunto de sintomas e sinais. A síndrome de  Down  se  caracteriza pela Trissomia cromossômicano par 21, a mais comum. Além dessa característica, que só pode ser verificada no exame de Cariótipo, são observados   também de Cariótipo, são observados   também  certos  traços  fenótipicos, como o olhos amendoados (ou "puxados"), uma prega na palma da mão e hipotonia muscular, ainda que nem todos apresentem esta última.
 


Segundo o aspecto genético, existem três tipos de S.D.:

a) Trissomia simples - quando são observados três cromossomos no par 21 em todas a células do indivíduo, ou seja, a pessoa tem de fato 47 cromossomos, ao invés de 46, que é o normal;

b) Translocação - em que se observa a trissomia, mas nem todos os cromossomos trissômicos estão no par 21. Às vezes, o cromossomo extra se apresenta em outros pares, no 22 ou no 14, por exemplo.

c) Mosaicismo - em que, na divisão do óvulo fecundado, algumas células ficam com 47, outras com 46 cromossomos.


     Não se sabe ainda o que causa a síndrome. Costuma-se pensar que a idade avançada da mãe é um fator associado (embora saiba-se que a idade avançada da mãe implica, muitas vezes, idade avançado do pai, a correlação com a idade deste ainda não foi claramente estabelecida).
Entretanto, sabe-se que 80% das mães de crianças com S.D. estão abaixo dos 35 anos de idade, visto que a gravidez acima dos 35 não é muito freqüente. De qualquer forma, o que importa é que os dados existentes em relação à idade materna como fator associado indicam apenas a propensão de maior risco mas não identificam a causa da síndrome.
     O objetivo terapêutico é acelerar este impulso espontâneo de desenvolvimento - uma criança com S.D., sendo logo levada pelos pais para um tratamento terapêutico -  a tendência é a espera de resultados positivos, não podemos esperar um milagre já que um indivíduo normal é diferente um dos outros também o são, os portadores da S.D.
A ajuda positiva dos pais, também proporciona a sociabilidade da criança , pois simplesmente a S.D. é uma pequena parte da estrutura genética, é bom frisar que ao contrário do que se afirmava antigamente, não significa que indivíduos com S.D., sejam incapaz de fazer isto ou aquilo, de aprender, pôr falar em aprender, muitas crianças "ditas normais" as vezes tem dificuldade em aprender , pôr isso se lhe derem oportunidade, seu filho vai andar correr, brincar, falar e as vezes até demais e muitos até trabalham.Limite é fronteira, mas pôr mais que sejam intransponíveis, muitas barreiras caem e muitos conseguem galgar um lugar na vida trabalhando para o seu próprio sustento ser independente, mas para que isto aconteça é necessário oapoio dos pais, dos irmãos, dos avós, enfim de toda a família. Você irá verificar que sua criança irá responder aos estímulos que a vida oferece com as mesmas alegrias, com as mesmas decepções, como toda criança "dita normal" age, você deverá tratar como uma criança normal, saia com ela, leve-o consigo em passeios, festas, aniversários, eaposto que você não irá sentir a diferença. Dê todo o amor possível a sua criança e você terá toda recompensa,acredite.
Apesar da existência de várias sites que abordam a Síndrome de Down, e pôr ser um assunto polemico, é que partiu dai a necessidade de acompanhar de perto os acontecimentos que vem se somando a cada dia maior noscampos das pesquisas, com aconselhamentos médicos, o especialista em contato direto com você tanto quanto os terapeutas, psicólogos, fonaudiólogos alem de relatos de pais que com o passar do tempo adquirem experiência, e repassa para os pais calouros.
O motivo deste troca troca de experiência é simplesmente para você sentir e comparar o comportamento do seufilho, pelas diversas fases de dificuldades que poderá passar como também o cuidado especial com a saúde domesmo. Quem nunca viu uma criança ou mesmo um adulto portador de Síndrome de Down ? todos já viram, emuitas poucas pessoas se aproximou para trocar uma idéia, ou mesmo saber o pôr que da Diferença, mesmo porque as vezes não nos importamos com os problemas dos outros, ou melhor "fico sem receio pois sei que na minha família não existe nenhum parente com S.D. nem na família de minha esposa." Afirmo isso pois pensava deste jeito, pois não conhecia o fato, nem tinha lido a respeito em lugar algum, mesmo porque as informações eram poucas, e não se divulgava nada a respeito daquele problema. Conheci pessoas, que arrastavam seus filhos (ditos normais) para não brincarem com um garoto com S.D., alegando que esta doença pode pegar; (Síndrome de Down não é doença, é um acidente Genético, pode acontecer com qualquer casal, independente de raça ou idade); conheço histórias de mães discutirem com diretoras de colégios que não queriam que uma garota com S.D. estudasse na mesma sala do filho, pois poderia atrasar o garoto e, com risco de ficar igual. (Poderíamos forjar uma piada com isto, pois conhecemos o que é Síndrome de Down), mas estes fatos narrados, são oriundos da falta de informação científica do assunto.
Alguns profissionais de imprensa na sua vontade expressiva de realizar um grande furo de reportagem, muitas das vezes pecam e com razão pois desconhecem os verdadeiros fatos, ou quando saem em busca do assunto, procuram fontes menos esclarecidas, e terminam pôr deturpar um assunto tão profundo. Eles têm razão, pois desde a descoberta da Síndrome de Down até dias hodiernos, sempre se teve uma péssima imagem a respeito, o responsável pela mudança da imagem do DOWN, foi o renomado Cientista Francês Lejeune e atualmente as pesquisas estão progredindo muito, diversos projetos em diversos campos de genéticas estão sendo desenvolvidos,  temos alguns nomes na pesquisa da Síndrome de Down.
Atualmente existem diversos cientistas que pesquisam , e os resultados cada vez mais se aproxima de ótimos resultados Centros de Pesquisas como o de  São Paulo- Brasil ,  tendo a frente o Dr. Zan Mustacchi,  Dr. Francisco Marziano, e tantos outros pesquisadores brasileiros, destacamos aqui o Dr. Alberto Costa do Jacksonville Laboratory  EUA,  que é brasileiro também ,  a lista é enorme  destacando-se Jesus Florez,  Siegfried  Pueschel,  Cohen, e tantos outros  pelo quais temos que agradecer  e se possível   nunca perdermos  uma palestra proferida pelos mesmos, não podemos esquecer também,  o Dr. Ruy Pupo, autor do livro Sindrome de Down, e agora Doutor ? ,  a  Jornalista Liana John que é  responsavel do ESPAÇO XXI, todos eles também responsáveis pela divulgação de novidades nas descobertas científicas.


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Este site foi atualizado em 30/01/05